Ang Genetics ay isang agham na nag-aaral sa mga pattern ng paghahatid ng mga katangian mula sa magulang patungo sa mga supling. Isinasaalang-alang din ng disiplinang ito ang kanilang mga katangian at kakayahang magbago. Kasabay nito, ang mga espesyal na istruktura - mga gene - ay kumikilos bilang mga tagapagdala ng impormasyon. Sa kasalukuyan, ang agham ay nakaipon ng sapat na impormasyon. Ito ay may ilang mga seksyon, na ang bawat isa ay may sariling mga gawain at mga bagay ng pananaliksik. Ang pinakamahalaga sa mga seksyon: classical, molecular, medical genetics at genetic engineering.
Classical genetics
Classical genetics ay ang agham ng pagmamana. Ito ang pag-aari ng lahat ng mga organismo upang maihatid ang kanilang panlabas at panloob na mga palatandaan sa mga supling sa panahon ng pagpaparami. Ang klasikal na genetika ay tumatalakay din sa pag-aaral ng pagkakaiba-iba. Ito ay ipinahayag sa kawalang-tatag ng mga palatandaan. Ang mga pagbabagong ito ay nag-iipon mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Sa pamamagitan lamang ng pagkakaiba-iba na ito makakaangkop ang mga organismo sa mga pagbabago sa kanilang kapaligiran.
Ang namamana na impormasyon ng mga organismo ay nakapaloob sa mga gene. Sa kasalukuyan, ang mga ito ay isinasaalang-alang mula sa punto ng view ng molecular genetics. Bagaman mayroong mga itomga konsepto bago pa lumitaw ang seksyong ito.
Ang mga terminong "mutation", "DNA", "chromosomes", "variability" ay naging kilala sa proseso ng maraming pag-aaral. Ngayon ang mga resulta ng mga siglo ng mga eksperimento ay tila halata, ngunit sa sandaling nagsimula ang lahat sa mga random na krus. Hinangad ng mga tao na makakuha ng mga baka na may mas malaking ani ng gatas, mas malalaking baboy at tupa na may makapal na lana. Ito ang mga una, hindi man pang-agham, mga eksperimento. Gayunpaman, ang mga kinakailangang ito ang humantong sa paglitaw ng naturang agham bilang klasikal na genetika. Hanggang sa ika-20 siglo, ang crossbreeding ay ang tanging kilala at magagamit na paraan ng pananaliksik. Ito ang mga resulta ng classical genetics na naging isang makabuluhang tagumpay ng modernong agham ng biology.
Molecular genetics
Ito ay isang seksyon na pinag-aaralan ang lahat ng mga pattern na napapailalim sa mga proseso sa antas ng molekular. Ang pinakamahalagang pag-aari ng lahat ng nabubuhay na organismo ay pagmamana, iyon ay, nagagawa nila mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon na mapanatili ang mga pangunahing tampok na istruktura ng kanilang katawan, pati na rin ang mga pattern ng mga proseso ng metabolic at mga tugon sa iba't ibang mga kadahilanan sa kapaligiran. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa antas ng molekular, ang mga espesyal na sangkap ay nagtatala at nag-iimbak ng lahat ng impormasyong natanggap, at pagkatapos ay ipinapasa ito sa mga susunod na henerasyon sa panahon ng proseso ng pagpapabunga. Ang pagtuklas ng mga sangkap na ito at ang kanilang kasunod na pag-aaral ay naging posible salamat sa pag-aaral ng istraktura ng cell sa antas ng kemikal. Ganito natuklasan ang mga nucleic acid, ang batayan ng genetic material.
Pagtuklas ng "mga namamana na molekula"
Modern genetics alam halos lahat ng bagay tungkol sa nucleic acids, ngunit, siyempre, ito ay hindi palaging ang kaso. Ang unang mungkahi na ang mga kemikal ay maaaring kahit papaano ay may kaugnayan sa pagmamana ay inilagay lamang noong ika-19 na siglo. Noong panahong iyon, pinag-aaralan ng biochemist na si F. Miescher at ng magkapatid na biologist na si Hertwig ang problemang ito. Noong 1928, ang siyentipikong Ruso na si N. K. Koltsov, batay sa mga resulta ng pananaliksik, ay iminungkahi na ang lahat ng mga namamana na katangian ng mga nabubuhay na organismo ay naka-encode at inilagay sa higanteng "namamana na mga molekula". Kasabay nito, sinabi niya na ang mga molekula na ito ay binubuo ng mga nakaayos na mga link, na, sa katunayan, ay mga gene. Ito ay tiyak na isang pambihirang tagumpay. Natukoy din ni Koltsov na ang mga "manahang molekula" na ito ay nakaimpake sa mga selula sa mga espesyal na istruktura na tinatawag na chromosome. Kasunod nito, ang hypothesis na ito ay nakumpirma at nagbigay ng lakas sa pag-unlad ng agham noong ika-20 siglo.
Pag-unlad ng agham noong ika-20 siglo
Ang pag-unlad ng genetics at karagdagang pananaliksik ay humantong sa isang bilang ng mga parehong mahahalagang pagtuklas. Napag-alaman na ang bawat chromosome sa isang cell ay naglalaman lamang ng isang malaking molekula ng DNA, na binubuo ng dalawang hibla. Ang maraming mga segment nito ay mga gene. Ang kanilang pangunahing pag-andar ay ang pag-encode ng impormasyon tungkol sa istraktura ng mga protina ng enzyme sa isang espesyal na paraan. Ngunit ang pagpapatupad ng namamana na impormasyon sa ilang mga katangian ay nagpapatuloy sa pakikilahok ng isa pang uri ng nucleic acid - RNA. Ito ay synthesize sa DNA at gumagawa ng mga kopya ng mga gene. Naglilipat din ito ng impormasyon sa mga ribosom, kung saan ito nangyayarisynthesis ng mga enzymatic na protina. Ang istraktura ng DNA ay napaliwanagan noong 1953, at ang RNA - sa pagitan ng 1961 at 1964.
Mula noong panahong iyon, ang molecular genetics ay nagsimulang umunlad nang mabilis. Ang mga pagtuklas na ito ay naging batayan ng pananaliksik, bilang isang resulta kung saan ang mga pattern ng pag-deploy ng namamana na impormasyon ay ipinahayag. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa antas ng molekular sa mga selula. Ang pangunahing bagong impormasyon tungkol sa pag-iimbak ng impormasyon sa mga gene ay nakuha din. Sa paglipas ng panahon, itinatag kung paano nangyayari ang mga mekanismo ng pagdoble ng DNA bago ang paghahati ng cell (pagtitiklop), ang mga proseso ng pagbabasa ng impormasyon ng isang molekula ng RNA (transkripsyon), at ang synthesis ng mga enzyme ng protina (pagsasalin). Natuklasan din ang mga prinsipyo ng mga pagbabago sa pagmamana at nilinaw ang kanilang papel sa panloob at panlabas na kapaligiran ng mga selula.
Pag-decipher sa istruktura ng DNA
Ang mga pamamaraan ng genetics ay masinsinang binuo. Ang pinakamahalagang tagumpay ay ang pag-decode ng chromosomal DNA. Ito ay lumabas na mayroon lamang dalawang uri ng mga seksyon ng chain. Nag-iiba sila sa bawat isa sa pag-aayos ng mga nucleotides. Sa unang uri, ang bawat site ay orihinal, iyon ay, ito ay likas sa pagiging natatangi. Ang pangalawa ay naglalaman ng ibang bilang ng mga regular na umuulit na pagkakasunud-sunod. Tinatawag silang mga pag-uulit. Noong 1973, itinatag ang katotohanan na ang mga natatanging zone ay palaging naaantala ng ilang mga gene. Ang isang segment ay palaging nagtatapos sa isang pag-uulit. Ang gap na ito ay nag-e-encode ng ilang mga enzymatic na protina, ito ay sa pamamagitan ng mga ito na ang RNA ay "naka-orient" kapag nagbabasa ng impormasyon mula sa DNA.
Mga unang pagtuklas sa genetic engineering
Ang mga umuusbong na bagong pamamaraan ng genetics ay humantong sa mga karagdagang pagtuklas. Isang natatanging pag-aari ng lahat ng nabubuhay na bagay ang nahayag. Pinag-uusapan natin ang kakayahang ayusin ang mga nasirang lugar sa chain ng DNA. Maaari silang lumitaw bilang isang resulta ng iba't ibang mga negatibong impluwensya. Ang kakayahang mag-ayos ng sarili ay tinatawag na "proseso ng genetic repair". Sa kasalukuyan, maraming kilalang siyentipiko ang nagpapahayag ng pag-asa, na sapat na sinusuportahan ng mga katotohanan, na posibleng "maagaw" ang ilang mga gene mula sa selula. Ano ang maibibigay nito? Una sa lahat, ang kakayahang alisin ang mga genetic na depekto. Ang genetic engineering ay ang pag-aaral ng mga ganitong problema.
Proseso ng pagtitiklop
Molecular genetics ay pinag-aaralan ang mga proseso ng paghahatid ng namamana na impormasyon sa panahon ng pagpaparami. Ang pagpapanatili ng invariance ng record na naka-encode sa mga gene ay tinitiyak ng eksaktong pagpaparami nito sa panahon ng cell division. Ang buong mekanismo ng prosesong ito ay pinag-aralan nang detalyado. Ito ay lumabas na kaagad bago mangyari ang cell division, nagaganap ang pagtitiklop. Ito ang proseso ng pagdoble ng DNA. Ito ay sinamahan ng isang ganap na eksaktong pagkopya ng orihinal na mga molekula ayon sa tuntunin ng complementarity. Nabatid na mayroon lamang apat na uri ng nucleotides sa DNA strand. Ito ay guanine, adenine, cytosine at thymine. Ayon sa panuntunan ng complementarity, natuklasan ng mga siyentipiko na sina F. Crick at D. Watson noong 1953, sa istraktura ng double strand ng DNA, ang thymine ay tumutugma sa adenine, at ang guanyl ay tumutugma sa cytidyl nucleotide. Sa panahon ng proseso ng pagtitiklop, ang bawat strand ng DNA ay eksaktong kinokopya sa pamamagitan ng pagpapalit ng gustong nucleotide.
Genetics –medyo bata pa ang science. Ang proseso ng pagtitiklop ay pinag-aralan lamang noong 1950s. Kasabay nito, natuklasan ang enzyme DNA polymerase. Noong 1970s, pagkatapos ng maraming taon ng pagsasaliksik, nalaman na ang pagtitiklop ay isang multi-stage na proseso. Maraming iba't ibang uri ng DNA polymerases ang direktang kasangkot sa synthesis ng mga molekula ng DNA.
Genetics at kalusugan
Lahat ng impormasyong nauugnay sa point reproduction ng namamana na impormasyon sa panahon ng mga proseso ng pagtitiklop ng DNA ay malawakang ginagamit sa modernong medikal na kasanayan. Ang masusing pinag-aralan na mga pattern ay katangian ng parehong malusog na organismo at sa mga kaso ng mga pagbabago sa pathological sa kanila. Halimbawa, napatunayan at nakumpirma ng mga eksperimento na ang pagpapagaling ng ilang mga sakit ay maaaring makamit na may panlabas na impluwensya sa mga proseso ng pagtitiklop ng genetic na materyal at paghahati ng mga somatic na selula. Lalo na kung ang patolohiya ng paggana ng katawan ay nauugnay sa mga proseso ng metabolic. Halimbawa, ang mga sakit tulad ng rickets at may kapansanan sa metabolismo ng posporus ay direktang sanhi ng pagsugpo sa pagtitiklop ng DNA. Paano mo mababago ang estadong ito mula sa labas? Naka-synthesize at nasubok na ang mga gamot na nagpapasigla sa mga inaapi na proseso. Ina-activate nila ang pagtitiklop ng DNA. Nag-aambag ito sa normalisasyon at pagpapanumbalik ng mga kondisyon ng pathological na nauugnay sa sakit. Ngunit ang genetic na pananaliksik ay hindi tumitigil. Taun-taon parami nang parami ang natatanggap na data na nakakatulong hindi lamang sa pagpapagaling, kundi para maiwasan ang isang posibleng sakit.
Genetics at gamot
Molecular genetics ay tumatalakay sa maraming isyu sa kalusugan. Ang biology ng ilang mga virus at microorganism ay tulad na ang kanilang aktibidad sa katawan ng tao kung minsan ay humahantong sa isang pagkabigo ng DNA replication. Naitatag na rin na ang sanhi ng ilang mga sakit ay hindi ang pagsugpo sa prosesong ito, ngunit ang labis na aktibidad nito. Una sa lahat, ito ay mga impeksyon sa viral at bacterial. Ang mga ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga pathogenic microbes ay nagsisimulang dumami nang mabilis sa mga apektadong selula at tisyu. Kasama rin sa patolohiya na ito ang mga oncological na sakit.
Sa kasalukuyan, mayroong ilang mga gamot na maaaring pigilan ang pagtitiklop ng DNA sa cell. Karamihan sa kanila ay na-synthesize ng mga siyentipikong Sobyet. Ang mga gamot na ito ay malawakang ginagamit sa medikal na kasanayan. Kabilang dito ang, halimbawa, isang grupo ng mga gamot na anti-tuberculosis. Mayroon ding mga antibiotics na pumipigil sa mga proseso ng pagtitiklop at paghahati ng mga pathological at microbial cells. Tinutulungan nila ang katawan na mabilis na makayanan ang mga dayuhang ahente, na pumipigil sa kanila na dumami. Ang mga gamot na ito ay nagbibigay ng mahusay na paggamot para sa karamihan ng mga malubhang impeksyon. At ang mga pondong ito ay lalong malawak na ginagamit sa paggamot ng mga tumor at neoplasms. Ito ay isang priority na direksyon na pinili ng Institute of Genetics ng Russia. Bawat taon may mga bagong pinabuting gamot na pumipigil sa pag-unlad ng oncology. Nagbibigay ito ng pag-asa sa libu-libong taong may sakit sa buong mundo.
Proseso ng transkripsyon at pagsasalin
Pagkatapos ng eksperimentalmga pagsubok sa laboratoryo sa genetika at mga resulta sa papel ng DNA at mga gene bilang mga template para sa synthesis ng protina, sa ilang panahon ay ipinahayag ng mga siyentipiko ang opinyon na ang mga amino acid ay pinagsama-sama sa mas kumplikadong mga molekula doon mismo sa nucleus. Ngunit pagkatapos makatanggap ng bagong data, naging malinaw na hindi ito ang kaso. Ang mga amino acid ay hindi binuo sa mga seksyon ng mga gene sa DNA. Napag-alaman na ang kumplikadong prosesong ito ay nagpapatuloy sa maraming yugto. Una, ang mga eksaktong kopya ay ginawa mula sa mga gene - messenger RNA. Ang mga molekulang ito ay umalis sa cell nucleus at lumipat sa mga espesyal na istruktura - ribosome. Nasa mga organel na ito na nagaganap ang pagpupulong ng mga amino acid at synthesis ng protina. Ang proseso ng paggawa ng mga kopya ng DNA ay tinatawag na transkripsyon. At ang synthesis ng mga protina sa ilalim ng kontrol ng messenger RNA ay "pagsasalin". Ang pag-aaral ng eksaktong mga mekanismo ng mga prosesong ito at ang mga prinsipyo ng impluwensya sa mga ito ay ang mga pangunahing modernong problema sa genetika ng mga istrukturang molekular.
Ang kahalagahan ng transkripsyon at mga mekanismo ng pagsasalin sa medisina
Sa mga nakalipas na taon, naging maliwanag na ang masusing pagsasaalang-alang sa lahat ng yugto ng transkripsyon at pagsasalin ay napakahalaga para sa modernong pangangalagang pangkalusugan. Ang Institute of Genetics ng Russian Academy of Sciences ay matagal nang nakumpirma ang katotohanan na sa pag-unlad ng halos anumang sakit, mayroong isang masinsinang synthesis ng nakakalason at simpleng nakakapinsalang mga protina para sa katawan ng tao. Ang prosesong ito ay maaaring magpatuloy sa ilalim ng kontrol ng mga gene na karaniwang hindi aktibo. O ito ay isang ipinakilalang synthesis, kung saan ang mga pathogen bacteria at mga virus na nakapasok sa mga selula at tisyu ng tao ay may pananagutan. Gayundin, ang pagbuo ng mga mapanganib na protina ay maaaripasiglahin ang aktibong pagbuo ng mga oncological neoplasms. Kaya naman ang masusing pag-aaral ng lahat ng yugto ng transkripsyon at pagsasalin ay kasalukuyang napakahalaga. Sa ganitong paraan matutukoy mo ang mga paraan upang labanan hindi lamang ang mga mapanganib na impeksyon, kundi pati na rin ang cancer.
Ang Modern genetics ay isang patuloy na paghahanap para sa mga mekanismo ng pag-unlad ng mga sakit at gamot para sa kanilang paggamot. Ngayon ay posible nang pigilan ang mga proseso ng pagsasalin sa mga apektadong organo o sa katawan sa kabuuan, sa gayon ay pinipigilan ang pamamaga. Sa prinsipyo, tiyak dito na ang pagkilos ng karamihan sa mga kilalang antibiotic, halimbawa, tetracycline o streptomycin, ay binuo. Pinipigilan ng lahat ng gamot na ito ang mga proseso ng pagsasalin sa mga cell.
Ang kahalagahan ng pananaliksik sa mga proseso ng genetic recombination
Napakahalaga para sa medisina ay isang detalyadong pag-aaral din ng mga proseso ng genetic recombination, na responsable para sa paglipat at pagpapalitan ng mga bahagi ng chromosome at indibidwal na mga gene. Ito ay isang mahalagang kadahilanan sa pag-unlad ng mga nakakahawang sakit. Pinagbabatayan ng genetic recombination ang pagtagos sa mga selula ng tao at ang pagpasok ng dayuhan, mas madalas na viral, na materyal sa DNA. Bilang isang resulta, mayroong isang synthesis sa ribosomes ng mga protina na hindi "katutubo" sa katawan, ngunit pathogenic para dito. Ayon sa prinsipyong ito, ang pagpaparami ng buong kolonya ng mga virus ay nangyayari sa mga selula. Ang mga pamamaraan ng genetika ng tao ay naglalayong bumuo ng mga paraan upang labanan ang mga nakakahawang sakit at upang maiwasan ang pagpupulong ng mga pathogenic virus. Bilang karagdagan, ang akumulasyon ng impormasyon sa genetic recombination ay naging posible upang maunawaan ang prinsipyo ng pagpapalitan ng genesa pagitan ng mga organismo, na humahantong sa paglitaw ng genetically modified na mga halaman at hayop.
Ang kahalagahan ng molecular genetics para sa biology at medisina
Sa nakalipas na siglo, ang mga pagtuklas, una sa klasikal at pagkatapos ay sa molecular genetics, ay nagkaroon ng malaking, at maging mapagpasyang, epekto sa pag-unlad ng lahat ng biological science. Malaki ang pagsulong ng medisina. Ang mga pag-unlad sa genetic na pananaliksik ay naging posible upang maunawaan ang minsang hindi maintindihan na mga proseso ng pagmamana ng mga genetic na katangian at ang pagbuo ng mga indibidwal na katangian ng tao. Kapansin-pansin din kung gaano kabilis ang agham na ito ay lumago mula sa isang puro teoretikal tungo sa isang praktikal. Ito ay naging mahalaga sa modernong medisina. Ang isang detalyadong pag-aaral ng molecular genetic regularities ay nagsilbing batayan para maunawaan ang mga prosesong nagaganap sa katawan ng parehong may sakit at isang malusog na tao. Ang genetika ang nagbigay ng lakas sa pag-unlad ng mga agham gaya ng virology, microbiology, endocrinology, pharmacology at immunology.
