Lahat ng nabubuhay na organismo ay naglalaman ng isang tiyak na hanay ng genetic material sa nuclei ng mga selula. Sa mga eukaryotic cell, ito ay kinakatawan ng mga chromosome. Para sa kaginhawaan ng accounting at siyentipikong pananaliksik, ang karyotype ay sistematiko gamit ang iba't ibang mga pamamaraan. Kilalanin natin ang mga paraan ng pag-order ng genetic material sa halimbawa ng mga chromosome ng tao.
Pag-uuri ng mga kromosom ng tao
Ang
Karyotype ay isang chromosome set (diploid) na matatagpuan sa alinman sa mga somatic cells ng katawan. Ito ay katangian ng isang partikular na organismo at pareho sa lahat ng mga cell, maliban sa mga sex cell.
Ang mga Chromosome sa karyotype ay:
- ang mga autosome ay hindi nagkakaiba sa pagitan ng mga indibidwal na magkaibang kasarian;
- sekswal (heterochromosomes), naiiba ang istraktura sa mga indibidwal na may iba't ibang kasarian.
Ang mga cell ng katawan ng tao ay naglalaman ng 46 na hibla ng DNA, kung saan 22 pares ng mga autosome at isang - kasarian. Ito ay isang diploid 2n set ng genetic material. Ang isang pares ng heterochromosome sa mga kababaihan ay itinalagang XX, sa mga lalaki - XY, ang karyotype na pagtatalaga, ayon sa pagkakabanggit,44+XX at 44+XY.
Sa mga germ cell (gametes) ay mayroong haploid o solong 1n set ng DNA. Ang mga itlog ay naglalaman ng 22 autosome at isang X chromosome, ang sperm cell ay naglalaman ng 22 autosome at isa sa mga heterochromosome, X o Y.
Bakit kailangan natin ng pagkakakilanlan at pag-uuri ng mga chromosome
Ang Denver at Paris na mga sistema ng pag-uuri ng namamana na materyal, na malawakang ginagamit sa siyentipikong komunidad, ay idinisenyo upang pag-isahin at gawing pangkalahatan ang mga ideya tungkol sa karyotype. Kailangan ng karaniwang diskarte para sa tamang presentasyon at interpretasyon ng mga resulta ng pananaliksik sa larangan ng genetics, karyosystematics, at breeding.
Schematically, ang isang karyotype ay inilalarawan gamit ang isang ideogram - isang sequence ng systematized at nakaayos sa pababang pagkakasunud-sunod ng chromosome size. Ipinapakita ng ideogram hindi lamang ang laki ng spiralized DNA, kundi pati na rin ang ilang morphological na katangian, pati na rin ang mga tampok ng kanilang pangunahing istraktura (mga rehiyon ng hetero- at euchromatin).
Sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga graph na ito, naitatatag ang antas ng ugnayan sa pagitan ng iba't ibang sistematikong grupo ng mga organismo.
Ang isang karyotype ay maaaring maglaman ng mga pares ng mga autosome na halos magkapareho ang laki, na nagpapahirap sa tamang posisyon at bilang ng mga ito. Isaalang-alang natin kung anong mga parameter ang isinasaalang-alang ng klasipikasyon ng Denver at Paris ng mga chromosome ng tao.
Resulta ng Denver Conference, 1960
Sa tinukoy na taon sa lungsod ng Denver, USA, idinaos ang isang kumperensya tungkol sa mga chromosome ng tao. Dito, iba't ibang mga diskarte sa systematization ng mga chromosome (ayon sa laki, posisyoncentromeres, mga lugar na may iba't ibang antas ng spiralization, atbp.) ay pinagsama sa isang sistema.
Ang desisyon ng kumperensya ay ang tinatawag na Denver classification ng human chromosomes. Ang sistemang ito ay ginagabayan ng mga prinsipyo:
- Lahat ng mga autosome ng tao ay binibilang sa pagkakasunud-sunod mula 1 hanggang 22 habang bumababa ang haba ng mga ito, ang mga sex chromatid ay itinalaga ng mga pagtatalagang X at Y.
- Ang mga Karyotype chromosome ay nahahati sa 7 pangkat, na isinasaalang-alang ang posisyon ng mga sentromere, ang pagkakaroon ng mga satellite at pangalawang constriction sa mga chromatids.
- Upang gawing simple ang pag-uuri, ginagamit ang centromeric index, na kinakalkula sa pamamagitan ng paghahati sa haba ng maikling braso sa buong haba ng chromosome at ipinapahayag bilang porsyento.
Ang klasipikasyon ng Denver ng mga chromosome ay kinikilala sa buong mundo sa komunidad na siyentipiko sa mundo.
Mga pangkat ng Chromosome at ang kanilang mga katangian
Ang pag-uuri ng Denver ng mga chromosome ay kinabibilangan ng pitong pangkat kung saan ang mga autosom ay nakaayos sa numerical na pagkakasunud-sunod, ngunit ibinahagi nang hindi pantay sa bilang. Ito ay dahil sa mga katangian kung saan sila ay ipinamamahagi sa mga grupo. Higit pa tungkol dito sa talahanayan.
| Chromosome group | Chromosome pair number | Mga tampok ng istruktura ng mga chromosome sa pangkat |
| A | 1-3 | Mahahabang chromosome, mahusay na nakikilala sa bawat isa. Sa 1st at 3rd pairs, metacentric ang position ng constriction, sa 2nd pair - submetacentric. |
| B | 4 at 5 | Ang mga chromosome ay mas maikli kaysa sa nakaraang pangkat, ang pangunahing constriction ay matatagpuan sa submetacentrically (malapit sa gitna). |
| C |
6-12 X-chromosome |
Katamtamang laki ng mga chromosome, lahat ng hindi pantay na braso ay submetacentric, mahirap i-indibidwal. Magkapareho sa laki at hugis sa mga autosome ng grupo, na umuulit sa ibang pagkakataon kaysa sa iba. |
| D | 13-15 | Ang mga chromosome sa pangkat ng katamtamang laki na may halos marginal na posisyon ng pangunahing constriction (acrocentric), ay may mga satellite. |
| E | 16-18 | Maikling chromosome, sa ika-16 na pares ang magkapantay na braso ay metacentric, sa ika-17 at ika-18 - submetacentric. |
| F | 19 at 20 | Maikling metacentric, halos hindi makilala sa isa't isa. |
| G |
21 at 22 Y chromosome |
Maikling chromosome na may mga satellite, acrocentric. Mayroon silang kaunting pagkakaiba sa istraktura at laki. Bahagyang mas mahaba kaysa sa iba pang mga chromosome ng pangkat, na may pangalawang paghihigpit sa mahabang braso. |
Tulad ng nakikita mo, ang klasipikasyon ng Denver ng mga chromosome ay batay sa pagsusuri ng morpolohiya nang walang anumang manipulasyon ng DNA.
Pag-uuri ng Paris ng mga kromosom ng tao
Ipinakilala mula noong 1971, ang klasipikasyong ito ay nakabatay sa mga diskarte sa differential stainingkromatin. Bilang resulta ng nakagawiang paglamlam, lahat ng chromatid ay nakakakuha ng sarili nilang pattern ng liwanag at madilim na mga guhit, na ginagawang madaling matukoy ang mga ito sa loob ng mga grupo.
Kapag pinoproseso ang mga chromosome na may iba't ibang tina, hiwalay na mga segment ang makikita:
- Q-segment ng chromosomes fluoresce bilang resulta ng paglalagay ng dye quinacrine mustard.
- G-segment ay lumalabas pagkatapos ng Giemsa staining (kasabay ng Q-segment).
- R-segment staining ay nauuna sa kontroladong thermal denaturation.
Ang mga karagdagang pagtatalaga ay ipinakilala upang isaad ang mga lokasyon ng mga gene sa mga chromosome:
- Ang mahabang braso ng chromosome ay tinutukoy ng maliit na titik q, ang maikling braso ay tinutukoy ng maliit na titik p.
- Sa loob ng balikat, hanggang 4 na rehiyon ang nakikilala, na binibilang mula sa sentromere hanggang sa dulong telomeric.
- Ang pagnunumero ng mga banda sa loob ng mga distrito ay papunta rin sa direksyon mula sa sentromere.
Kung eksaktong alam ang posisyon ng isang gene sa chromosome, ang coordinate nito ay ang band index. Kapag ang lokalisasyon ng gene ay hindi gaanong tiyak, ito ay itinalaga bilang nasa mahaba o maikling braso.
Para sa tumpak na pagmamapa ng mga chromosome, ang pag-aaral ng mutagenesis at hybridization, anumang pamamaraan ay kailangang-kailangan. Ang pag-uuri ng Denver ng mga chromosome at ang Parisian sa kasong ito ay hindi mapaghihiwalay na magkakaugnay at umaakma sa isa't isa.
