Ang paksa ng genetic research ay ang phenomena ng heredity at variability. Amerikanong siyentipiko na si T-X. Nilikha ni Morgan ang chromosome theory of heredity, na nagpapatunay na ang bawat biological species ay maaaring makilala ng isang tiyak na karyotype, na naglalaman ng mga uri ng chromosome gaya ng somatic at sex. Ang huli ay kinakatawan ng isang hiwalay na pares, na naiiba sa mga indibidwal na lalaki at babae. Sa artikulong ito, pag-aaralan natin ang istruktura ng mga chromosome ng babae at lalaki at kung paano sila naiiba sa isa't isa.
Ano ang karyotype?
Ang bawat cell na naglalaman ng nucleus ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na bilang ng mga chromosome. Ito ay tinatawag na karyotype. Sa iba't ibang biological species, ang pagkakaroon ng mga istrukturang yunit ng pagmamana ay mahigpit na tiyak, halimbawa, ang karyotype ng tao ay 46 chromosome, chimpanzees - 48, crayfish - 112. Ang kanilang istraktura, laki, hugis ay naiiba sa mga indibidwal,nauugnay sa iba't ibang sistematikong taxa.
Ang bilang ng mga chromosome sa isang body cell ay tinatawag na diploid set. Ito ay katangian ng mga somatic organ at tissue. Kung, bilang isang resulta ng mga mutasyon, ang karyotype ay nagbabago (halimbawa, sa mga pasyente na may Klinefelter's syndrome, ang bilang ng mga chromosome ay 47, 48), kung gayon ang mga naturang indibidwal ay nabawasan ang pagkamayabong at sa karamihan ng mga kaso ay baog. Ang isa pang namamana na sakit na nauugnay sa sex chromosomes ay Turner-Shereshevsky syndrome. Ito ay nangyayari sa mga kababaihan na walang 46, ngunit 45 chromosome sa karyotype. Nangangahulugan ito na sa isang sekswal na pares ay walang dalawang x chromosome, ngunit isa lamang. Sa phenotypically, ito ay nagpapakita ng sarili sa hindi pag-unlad ng mga gonad, banayad na pangalawang sekswal na katangian at kawalan ng katabaan.
Somatic at sex chromosomes
Magkaiba sila sa hugis at sa hanay ng mga gene na bumubuo sa kanilang komposisyon. Ang mga male chromosome ng mga tao at mammal ay bahagi ng XY heterogametic sex pair, na nagsisiguro sa pagbuo ng parehong pangunahin at pangalawang katangiang sekswal ng mga lalaki.
Sa mga lalaking ibon, ang sekswal na pares ay naglalaman ng dalawang magkaparehong ZZ na lalaki na chromosome at tinatawag na homogametic. Hindi tulad ng mga chromosome na tumutukoy sa kasarian ng isang organismo, ang karyotype ay naglalaman ng mga namamana na istruktura na magkapareho sa lalaki at babae. Ang mga ito ay tinatawag na autosomes. Mayroong 22 pares sa karyotype ng tao. Ang sex na lalaki at babae na chromosome ay bumubuo sa ika-23 pares, kaya ang karyotype ng isang lalaki ay maaaring katawanin bilang isang pangkalahatang formula: 22 pares ng autosomes + XY, at kababaihan - 22 pares ng autosomes +XX.
Meiosis
Ang pagbuo ng mga germ cell - gametes, sa pagsasanib kung saan nabuo ang isang zygote, ay nangyayari sa mga glandula ng kasarian: testes at ovaries. Ang Meiosis ay isinasagawa sa kanilang mga tisyu - ang proseso ng paghahati ng cell, na humahantong sa pagbuo ng mga gametes na naglalaman ng isang haploid set ng mga chromosome.
Ang
Ovogenesis sa mga obaryo ay humahantong sa pagkahinog ng mga itlog ng isang uri lamang: 22 autosome + X, at tinitiyak ng spermatogenesis ang pagkahinog ng dalawang uri ng hometes: 22 autosome + X o 22 autosomes + Y. Sa mga tao, ang ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay tinutukoy sa panahon ng nuclear fusion na itlog at sperm at depende sa karyotype ng sperm.
Chromosomal mechanism at sex determination
Napag-isipan na natin kung saang punto natutukoy ang kasarian ng isang tao - sa panahon ng fertilization, at depende ito sa chromosome set ng sperm. Sa ibang mga hayop, ang mga kinatawan ng iba't ibang kasarian ay naiiba sa bilang ng mga chromosome. Halimbawa, sa mga marine worm, insekto, tipaklong, sa diploid na hanay ng mga lalaki, mayroon lamang isang chromosome mula sa sekswal na pares, at sa mga babae, pareho. Kaya, ang haploid set ng mga chromosome ng male marine worm atsirocanthus ay maaaring ipahayag ng mga formula: 5 chromosome + 0 o 5 chromosomes + x, at ang mga babae ay mayroon lamang isang set ng 5 chromosome + x sa mga itlog.
Ano ang nakakaapekto sa sexual dimorphism?
Bukod sa chromosomal, may iba pang paraan para matukoy ang kasarian. Sa ilang mga invertebrates - rotifers, polychaete worm - natutukoy ang kasarian bago pa man ang pagsasanib ng mga gametes - pagpapabunga, bilang isang resulta kung saan nabuo ang mga chromosome ng lalaki at babaehomologous couples. Ang mga babae ng marine polychaete - dinophyllus sa proseso ng oogenesis ay bumubuo ng mga itlog ng dalawang uri. Ang una - maliit, naubos sa pula ng itlog - ang mga lalaki ay bubuo mula sa kanila. Ang iba - malaki, na may malaking supply ng nutrients - nagsisilbi para sa pagpapaunlad ng mga babae. Sa honey bees - mga insekto ng Hymenoptera series - ang mga babae ay gumagawa ng dalawang uri ng mga itlog: diploid at haploid. Mula sa hindi na-fertilized na mga itlog, nabubuo ang mga lalaki - mga drone, at mula sa mga fertilized - mga babae, na mga worker bee.
Mga hormone at ang epekto nito sa pagbuo ng kasarian
Sa mga tao, ang mga glandula ng lalaki - ang mga testes - ay gumagawa ng mga sex hormone ng serye ng testosterone. Naaapektuhan nila ang parehong pag-unlad ng mga pangunahing sekswal na katangian (ang anatomical na istraktura ng panlabas at panloob na mga genital organ), at ang mga tampok ng pisyolohiya. Sa ilalim ng impluwensya ng testosterone, nabuo ang pangalawang sekswal na mga katangian - ang istraktura ng balangkas, mga tampok ng pigura, buhok ng katawan, timbre ng boses, at ang istraktura ng larynx. Sa katawan ng isang babae, ang mga ovary ay gumagawa hindi lamang ng mga sex cell, kundi pati na rin ng mga hormone, na mga glandula ng halo-halong pagtatago. Ang mga sex hormone, gaya ng estradiol, progesterone, estrogen, ay nagtataguyod ng pagbuo ng mga panlabas at panloob na genital organ, uri ng babaeng buhok sa katawan, kinokontrol ang cycle ng regla at ang kurso ng pagbubuntis.
Sa ilang vertebrates, isda, annelids at amphibian, ang mga biologically active substance na ginawa ng gonad ay malakas na nakakaimpluwensya sa pagbuo ng pangunahin at pangalawang sekswal na katangian, at mga species. Ang mga chromosome ay walang ganoong malaking epekto sa pagbuo ng kasarian. Halimbawa, ang larvae ng marine polychaetes - bonellias - sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones ay huminto sa kanilang paglaki (mga sukat na 1-3 mm) at nagiging mga dwarf na lalaki. Nakatira sila sa genital tract ng mga babae, na may haba ng katawan na hanggang 1 metro. Sa mas malinis na isda, pinapanatili ng mga lalaki ang mga harem ng ilang babae. Ang mga babaeng indibidwal, bilang karagdagan sa mga ovary, ay may mga simula ng testes. Sa sandaling mamatay ang lalaki, isa sa mga babaeng harem ang pumalit sa kanyang tungkulin (ang mga lalaking gonad na gumagawa ng mga sex hormone ay nagsisimulang aktibong bumuo sa kanyang katawan).
Regulasyon sa kasarian
Sa genetika ng tao, ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng dalawang panuntunan: ang una ay tumutukoy sa pag-asa ng pag-unlad ng mga pangunahing gonad sa pagtatago ng testosterone at ang hormone na MIS. Ang pangalawang panuntunan ay nagpapahiwatig ng eksklusibong papel na ginagampanan ng Y chromosome. Ang kasarian ng lalaki at lahat ng anatomical at physiological na katangian na nauugnay dito ay nabubuo sa ilalim ng impluwensya ng mga gene na matatagpuan sa Y chromosome. Ang pagkakaugnay at pag-asa ng parehong mga patakaran sa genetika ng tao ay tinatawag na prinsipyo ng paglaki: sa isang embryo na bisexual (iyon ay, pagkakaroon ng mga simulain ng mga glandula ng babae - ang Müllerian duct at male gonads - ang Wolffian channel), ang pagkakaiba-iba ng Ang embryonic gonad ay nakasalalay sa presensya o kawalan ng Y-chromosome sa karyotype.
Genetic na impormasyon sa Y chromosome
Pagsasaliksik ng mga genetic scientist, partikular sa T-X. Morgan, ito ay natagpuan na sa mga tao at mammals ang gene komposisyon ng X at Y chromosomes ay hindi pareho. Ang mga lalaking chromosome sa mga tao ay walang ilang mga alleles,naroroon sa X chromosome. Gayunpaman, ang kanilang gene pool ay naglalaman ng SRY gene, na kumokontrol sa spermatogenesis, na humahantong sa pagbuo ng isang lalaki. Ang mga namamana na karamdaman ng gene na ito sa embryo ay humahantong sa pagbuo ng isang genetic na sakit - Swire's syndrome. Bilang resulta, ang isang babaeng indibidwal na nabubuo mula sa naturang embryo ay naglalaman ng isang sekswal na pares sa XY karyotype o isang bahagi lamang ng Y chromosome na naglalaman ng gene locus. Pinapagana nito ang pagbuo ng mga gonad. Ang mga apektadong babae ay hindi nag-iiba ng pangalawang sekswal na katangian at sila ay baog.
Y-chromosome at mga namamana na sakit
Tulad ng nabanggit kanina, ang male chromosome ay naiiba sa X chromosome kapwa sa laki (ito ay mas maliit) at sa hugis (mukhang hook). Mayroon din itong tiyak na hanay ng mga gene. Kaya, ang isang mutation ng isa sa mga gene ng Y chromosome ay phenotypically na ipinakita sa pamamagitan ng paglitaw ng isang bungkos ng matigas na buhok sa earlobe. Ang tanda na ito ay katangian lamang para sa mga lalaki. Mayroong isang namamana na sakit na sanhi ng isang chromosomal mutation bilang Klinefelter's syndrome. Ang isang maysakit na lalaki ay may dagdag na babae o lalaki na chromosome sa karyotype: XXY o XXYU.
Ang mga pangunahing tampok na diagnostic ay ang pathological na paglaki ng mga glandula ng mammary, osteoporosis, kawalan ng katabaan. Ang sakit ay karaniwan: sa bawat 500 bagong panganak na lalaki, mayroong 1 may sakit.
Pagbubuod, napapansin namin na sa mga tao, tulad ng sa ibang mga mammal, ang kasarian ng hinaharap na organismo ay tinutukoy sa oras ng pagpapabunga, dahil sa isang tiyak na kumbinasyon sa zygotesex X- at Y-chromosomes.
