Ang pagmamana at pagkakaiba-iba sa wildlife ay umiiral dahil sa mga chromosome, genes, deoxyribonucleic acid (DNA). Ang genetic na impormasyon ay iniimbak at ipinadala sa anyo ng isang kadena ng mga nucleotides sa DNA. Ano ang papel ng mga gene sa hindi pangkaraniwang bagay na ito? Ano ang isang chromosome sa mga tuntunin ng paghahatid ng mga namamana na katangian? Ang mga sagot sa mga tanong na ito ay nagbibigay-daan sa amin na maunawaan ang mga prinsipyo ng coding at genetic diversity sa ating planeta. Sa maraming paraan, nakadepende ito sa kung ilang chromosome ang kasama sa set, sa recombination ng mga istrukturang ito.
Mula sa kasaysayan ng pagtuklas ng "mga partikulo ng pagmamana"
Sa pag-aaral ng mga selula ng mga halaman at hayop sa ilalim ng mikroskopyo, maraming botanist at zoologist sa kalagitnaan ng ika-19 na siglo ang nagbigay-pansin sa pinakamanipis na mga sinulid at pinakamaliliit na hugis singsing na istruktura sa nucleus. Mas madalas kaysa sa iba, ang German anatomist na si W alter Flemming ay tinatawag na tumutuklas ng mga chromosome. Siya ang gumamit ng aniline dyes upang iproseso ang mga istrukturang nuklear. Tinawag ni Flemming ang natuklasang substance na "chromatin" para sa kakayahang mantsang. Ang terminong "chromosome" ay nilikha ni Heinrich Waldeyer noong 1888.
Kasabay ni Flemming, naghahanap ako ng sagot sa tanong kung ano angchromosome, Belgian na si Edouard van Beneden. Mas maaga, ang mga biologist ng Aleman na sina Theodor Boveri at Eduard Strasburger ay nagsagawa ng isang serye ng mga eksperimento na nagpapatunay sa indibidwalidad ng mga chromosome, ang pare-pareho ng kanilang bilang sa iba't ibang uri ng mga buhay na organismo.
Mga kinakailangan para sa chromosome theory of heredity
Nalaman ng American researcher na si W alter Sutton kung ilang chromosome ang nasa cell nucleus. Itinuring ng siyentipiko ang mga istrukturang ito bilang mga tagapagdala ng mga yunit ng pagmamana, mga palatandaan ng isang organismo. Natuklasan ni Sutton na ang mga chromosome ay binubuo ng mga gene na nagpapadala ng mga katangian at function mula sa mga magulang hanggang sa mga supling. Ang geneticist sa kanyang mga publikasyon ay nagbigay ng mga paglalarawan ng mga pares ng chromosome, ang kanilang paggalaw sa proseso ng paghahati ng cell nucleus.
Anuman ang Amerikanong kasamahan, pinangunahan ni Theodore Boveri ang gawain sa parehong direksyon. Ang parehong mga mananaliksik sa kanilang mga akda ay pinag-aralan ang mga isyu ng paghahatid ng mga namamana na katangian, na binuo ang mga pangunahing probisyon sa papel ng mga chromosome (1902-1903). Ang karagdagang pag-unlad ng teorya ng Boveri-Sutton ay naganap sa laboratoryo ng Nobel laureate na si Thomas Morgan. Isang kilalang Amerikanong biologist at kanyang mga katulong ang nagtatag ng ilang regularidad sa paglalagay ng mga gene sa isang chromosome, bumuo ng isang cytological base na nagpapaliwanag sa mekanismo ng mga batas ni Gregor Mendel, ang founding father ng genetics.
Chromosomes sa isang cell
Ang pag-aaral ng istruktura ng mga chromosome ay nagsimula pagkatapos ng kanilang pagtuklas at paglalarawan noong ika-19 na siglo. Ang mga katawan at mga thread na ito ay matatagpuan sa mga prokaryotic na organismo (non-nuclear) at eukaryotic cells (sa nuclei). Mag-aral sa ilalimginawang posible ng mikroskopyo na itatag kung ano ang chromosome mula sa isang morphological point of view. Ito ay isang mobile thread-like body, na nakikilala sa ilang partikular na yugto ng cell cycle. Sa interphase, ang buong dami ng nucleus ay inookupahan ng chromatin. Sa ibang mga panahon, ang mga chromosome ay nakikilala sa anyo ng isa o dalawang chromatid.
Mas nakikita ang mga pormasyong ito sa panahon ng paghahati ng cell - mitosis o meiosis. Sa mga eukaryotic cell, ang malalaking linear chromosome ay mas madalas na sinusunod. Ang mga ito ay mas maliit sa mga prokaryote, kahit na may mga pagbubukod. Ang mga cell ay kadalasang naglalaman ng higit sa isang uri ng chromosome, halimbawa, ang mitochondria at chloroplast ay may sariling maliliit na "heredity particle".
Mga hugis ng chromosome
Ang bawat chromosome ay may indibidwal na istraktura, naiiba sa iba pang mga tampok ng paglamlam. Kapag nag-aaral ng morpolohiya, mahalagang matukoy ang posisyon ng centromere, ang haba at pagkakalagay ng mga braso na may kaugnayan sa pagsisikip. Karaniwang kasama sa set ng mga chromosome ang mga sumusunod na anyo:
- metacentric, o magkapantay na mga armas, na nailalarawan sa pamamagitan ng median na lokasyon ng sentromere;
- submetacentric, o hindi pantay na mga braso (ang paghihigpit ay inilipat patungo sa isa sa mga telomere);
- acrocentric, o hugis baras, sa kanila ang sentromere ay matatagpuan halos sa dulo ng chromosome;
- tuldok na mahirap tukuyin ang hugis.
Chromosome Function
Ang mga Chromosome ay binubuo ng mga gene - ang functional units ng heredity. Ang mga telomer ay ang mga dulo ng mga chromosome arm. Ang mga espesyal na elemento ay nagsisilbing protektahan laban sa pinsala, maiwasanpagdikit ng mga fragment. Ginagawa ng centromere ang mga gawain nito kapag ang mga chromosome ay nadoble. Ito ay may kinetochore, ito ay dito na ang fission spindle structures ay nakakabit. Ang bawat pares ng chromosome ay indibidwal sa lokasyon ng sentromere. Ang spindle fibers ng division ay gumagana sa paraang ang isang chromosome ay umalis para sa mga daughter cell, at hindi pareho. Ang unipormeng pagdodoble sa proseso ng paghahati ay ibinibigay ng mga punto ng pinagmulan ng pagtitiklop. Ang pagdoble ng bawat chromosome ay nagsisimula nang sabay-sabay sa ilang ganoong mga punto, na makabuluhang nagpapabilis sa buong proseso ng paghahati.
Ang papel ng DNA at RNA
Posibleng malaman kung ano ang chromosome, kung ano ang function na ginagawa ng nuclear structure na ito pagkatapos pag-aralan ang biochemical composition at mga katangian nito. Sa mga eukaryotic cell, ang mga nuclear chromosome ay nabuo sa pamamagitan ng isang condensed substance - chromatin. Ayon sa pagsusuri, naglalaman ito ng mga high-molecular organic substance:
- deoxyribonucleic acid (DNA);
- ribonucleic acid (RNA);
- Histone proteins.
Ang mga nucleic acid ay direktang kasangkot sa biosynthesis ng mga amino acid at protina, tinitiyak ang paghahatid ng mga namamana na katangian mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang DNA ay nakapaloob sa nucleus ng isang eukaryotic cell, ang RNA ay puro sa cytoplasm.
Genes
Ang
X-ray diffraction analysis ay nagpakita na ang DNA ay bumubuo ng double helix, na ang mga chain ay binubuo ng mga nucleotide. Ang mga ito ay isang deoxyribose carbohydrate, isang phosphate group, at isa sa apat na nitrogenous base:
- A- adenine.
- G - guanine.
- T - thymine.
- C - cytosine.
Ang mga segment ng helical deoxyribonucleoprotein filament ay mga gene na nagdadala ng naka-encode na impormasyon tungkol sa pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa mga protina o RNA. Sa panahon ng pagpaparami, ang mga namamana na katangian ay ipinasa mula sa mga magulang hanggang sa mga supling sa anyo ng mga gene alleles. Tinutukoy nila ang paggana, paglaki at pag-unlad ng isang partikular na organismo. Ayon sa isang bilang ng mga mananaliksik, ang mga seksyon ng DNA na hindi nag-encode ng polypeptides ay gumaganap ng mga function ng regulasyon. Ang genome ng tao ay maaaring maglaman ng hanggang 30,000 genes.
Set of chromosomes
Ang kabuuang bilang ng mga chromosome, ang kanilang mga katangian - isang katangiang katangian ng mga species. Sa mga langaw ng prutas, ang kanilang bilang ay 8, sa mga primata - 48, sa mga tao - 46. Ang bilang na ito ay pare-pareho para sa mga selula ng mga organismo na kabilang sa parehong species. Para sa lahat ng eukaryotes, mayroong konsepto ng "diploid chromosomes". Ito ay isang kumpletong set, o 2n, sa kaibahan ng haploid - kalahati ng numero (n).
Ang mga chromosome sa isang pares ay homologous, magkapareho sa hugis, istraktura, lokasyon ng sentromere at iba pang elemento. Ang mga homologue ay may kani-kaniyang katangiang katangian na nagpapaiba sa kanila sa iba pang mga chromosome sa set. Ang paglamlam ng mga pangunahing tina ay nagpapahintulot sa iyo na isaalang-alang, pag-aralan ang mga natatanging tampok ng bawat pares. Ang diploid set ng mga chromosome ay naroroon sa somatic cells, habang ang haploid set ay nasa sex (tinatawag na gametes). Sa mga mammal at iba pang nabubuhay na organismo na may heterogametic male sex, dalawang uri ng sex chromosome ang nabuo: ang X chromosome at Y. Ang mga lalaki ay mayitakda ang XY, mga babae - XX.
Human chromosome set
Ang mga selula ng katawan ng tao ay naglalaman ng 46 na chromosome. Ang lahat ng mga ito ay pinagsama sa 23 pares na bumubuo sa set. Mayroong dalawang uri ng chromosome: autosome at sex chromosomes. Ang unang anyo 22 pares - karaniwan para sa mga babae at lalaki. Ang ika-23 pares ay naiiba sa kanila - ang mga sex chromosome, na hindi homologous sa mga selula ng katawan ng lalaki.
Ang mga genetic na katangian ay naka-link sa kasarian. Ang mga ito ay ipinapadala ng isang Y at isang X chromosome sa mga lalaki, dalawang X sa mga babae. Ang mga autosome ay naglalaman ng natitirang impormasyon tungkol sa mga namamana na katangian. Mayroong mga diskarte na nagbibigay-daan sa iyo upang i-indibidwal ang lahat ng 23 pares. Ang mga ito ay mahusay na nakikilala sa mga guhit kapag pininturahan sa isang tiyak na kulay. Kapansin-pansin na ang 22nd chromosome sa genome ng tao ay ang pinakamaliit. Ang nakaunat na DNA nito ay 1.5 cm ang haba at may 48 milyong mga pares ng base. Ang mga espesyal na protina ng histone mula sa komposisyon ng chromatin ay nagsasagawa ng compression, pagkatapos kung saan ang thread ay tumatagal ng libu-libong beses na mas kaunting espasyo sa cell nucleus. Sa ilalim ng electron microscope, ang mga histone sa interphase nucleus ay kahawig ng mga kuwintas na binigkis sa isang strand ng DNA.
Mga sakit na genetic
Mayroong higit sa 3 libong namamana na sakit ng iba't ibang uri, sanhi ng pinsala at abnormalidad sa mga chromosome. Isa na rito ang Down syndrome. Ang isang bata na may ganitong genetic na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad. Sa cystic fibrosis, mayroong isang malfunction sa mga pag-andar ng mga panlabas na glandula ng pagtatago. Ang paglabag ay humahantong sa mga problema sa pagpapawis, paglabas at akumulasyonuhog sa katawan. Ito ay nagpapahirap sa baga na gumana, at maaaring mauwi sa pagka-suffocation at kamatayan.
Paglabag sa color vision - color blindness - immunity sa ilang bahagi ng color spectrum. Ang hemophilia ay humahantong sa pagpapahina ng pamumuo ng dugo. Ang lactose intolerance ay pumipigil sa katawan ng tao na sumipsip ng asukal sa gatas. Sa mga opisina ng pagpaplano ng pamilya, maaari mong malaman ang tungkol sa predisposisyon sa isang partikular na genetic na sakit. Sa malalaking sentrong medikal, posibleng sumailalim sa naaangkop na pagsusuri at paggamot.
Ang
Genotherapy ay isang direksyon ng modernong medisina, na alamin ang genetic na sanhi ng mga namamana na sakit at ang pag-aalis nito. Gamit ang pinakabagong mga pamamaraan, ang mga normal na gene ay ipinapasok sa mga pathological cell sa halip na mga nabalisa. Sa kasong ito, pinapaginhawa ng mga doktor ang pasyente hindi sa mga sintomas, ngunit sa mga sanhi na nagdulot ng sakit. Tanging ang pagwawasto ng mga somatic cell ang isinasagawa, ang mga paraan ng gene therapy ay hindi pa inilalapat nang maramihan kaugnay ng mga germ cell.
