Sa karamihan ng mga organismo (na may mga bihirang eksepsiyon), ang hinaharap na pagmamay-ari ng isa o ibang biological sex ay natutukoy sa sandaling nangyari ang fertilization, at depende sa kung aling mga sex chromosome ang nasa zygote. Kasabay nito, may ilang mga palatandaan na maaaring likas lamang sa mga lalaki o babae ng isang partikular na species. Ang ganitong mga palatandaan ay tila hindi mapaghihiwalay na nauugnay sa isa sa mga kasarian, "naka-link" sa sahig. Ano ang pamana na nauugnay sa kasarian at sa anong mga dahilan kung bakit ang mga lalaki o eksklusibong kababaihan lamang ang dumaranas ng ilang sakit? Susubukan naming sagutin ang mahirap na tanong na ito.
Lalaki o babae?
Bago simulang sagutin ang tanong kung ano ang pamana na nauugnay sa kasarian, kailangang maunawaan kung paano nabuo ang organismo ng babae o lalaki. Dahil ang mga mambabasa ng artikulong ito ay nabibilang sa mga species na Homo sapiens, malamang na sila ay magiging pinaka-interesado sa pag-aaral tungkol sa kung paano isinasagawa ang prosesong ito sa mga tao. Kinakailangang maunawaan kung ano ang genetika ng kasarian: ang pagmamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian ay nagpapatuloy ayon sa isang partikular na mekanismo, at kinakailangang maunawaan ang mga pangunahing batas ng pagbuo.mga organismo ng iba't ibang kasarian.
Kaya, ang bawat cell ng tao ay may 46 na chromosome. Sa mga ito, 22 pares ay magkapareho sa mga kinatawan ng iba't ibang biological na kasarian. Ang mga chromosome na ito ay tinatawag na autosome. At isang pares lamang - ang mga kromosomang kasarian - sa mga kinatawan ng mas malakas at patas na kasarian ay may ilang pagkakaiba. Sa mga kababaihan, ang mga chromosome ng sex ay magkapareho: mayroon silang dalawang X (X) - chromosome. Sa mga lalaki, ang mga sex chromosome ay may ibang istraktura: ang isa sa kanila ay ang X chromosome, ang pangalawa ay ang Y (y) chromosome. Sa pamamagitan ng paraan, ang Y chromosome ay nagdadala ng isang maliit na bilang ng mga gene. Ang uri ng inheritance na nauugnay sa sex ay depende sa mga gene na matatagpuan sa mga chromosome ng sex.
Katulad nito, hindi namamana ang sex sa lahat ng species. Sa ilang mga ibon, ang lalaki ay hindi nagdadala ng Y chromosome sa kanyang genome: tanging ang maternal X chromosome lamang ang pumasa sa kanila. Mayroon ding mga species kung saan ang pagkakaroon ng Y chromosome ay kinakailangan para sa pagbuo ng babaeng katawan, habang ang mga lalaki, sa kabilang banda, ay mga carrier ng dalawang X chromosome.
Homogamety at heterogamety
Para sa anong mga dahilan ang ilang zygotes ay "nakakakuha" ng dalawang X chromosome, habang ang iba ay nakakakuha ng Y chromosome? Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng pagkahinog ng mga selula ng mikrobyo, iyon ay, meiosis, ang lahat ng mga itlog ay tumatanggap ng 22 "normal" na chromosome at isang sex X chromosome. Iyon ay, sa katawan ng babae, ang mga gametes ay pareho. Ang Spermatozoa, sa kabilang banda, ay umiiral sa dalawang uri: eksaktong kalahati ng mga ito ang nagdadala ng sex X chromosome, habang ang iba ay "nakakatanggap" ng Y chromosome.
Sex, na bumubuo ng magkaparehong sex gametesAng mga chromosome ay tinatawag na homogametic. Kung ang mga gametes ay naiiba, kung gayon ito ay heterogametic. Ang mga tao ay may heterogametic na lalaki, habang ang mga babae ay homogametic.
Aling sperm ang magpapataba sa isang itlog ay depende sa pagkakataon. Kaya, na may posibilidad na 50/50, ang zygote ay makakatanggap ng dalawang X chromosome, o isang X at Y chromosome. Naturally, sa unang kaso, ang isang batang babae ay bubuo, sa pangalawa - isang lalaki. Siyempre, maaaring may ilang mga pagbubukod: sa ilang partikular na sitwasyon, ang mga batang babae ay may Y chromosome sa kanilang genome o mga carrier ng hindi kumpletong hanay ng mga gene, iyon ay, mayroon lamang isang sex chromosome sa kanilang mga cell. Gayunpaman, ito ang mga pinakabihirang kaso.
Bakit maaaring may kaugnayan sa sex ang isang katangian?
Ngayong alam na ng mga mambabasa kung ano ang genetics ng sex, ang pamana na nauugnay sa sex ay magiging isang mas naiintindihang mekanismo. Ang mga chromosome ay natatanging tagapagdala ng impormasyon: sa paglilihi, ang bawat organismo ng tao ay nagiging may-ari ng isang "library" ng 46 na volume, kung saan ang lahat ng mga katangian at tampok ng organismo nito ay inilarawan nang detalyado. Ang dami ng impormasyong nakapaloob sa bawat cell ng tao ay umaabot sa 1.5 gigabytes! Bukod dito, ang bawat chromosome ay naglalaman ng isang tiyak na bahagi nito: kulay ng mata at buhok, kahusayan ng daliri, panandaliang memorya, posibilidad na maging sobra sa timbang … Ang mga chromosome ay may makitid na espesyalisasyon: ang ilan ay responsable para sa metabolismo, ang iba ay para sa kulay ng mata o ang bilis ng mga proseso ng nerbiyos … Gayunpaman, sa pamamagitan at malalaking gene ay naglalaman ng impormasyon tungkol sa mga molekula ng protina -mga enzyme na tumutukoy sa paggana ng katawan ng tao.
Sex chromosomes ay nag-encode din ng bahagi ng namamana na impormasyon. Nangangahulugan ito na ang mga katangian na "naitala" sa mga chromosome na ito ay maaari lamang mailipat sa mga kinatawan ng parehong biological na kasarian: ito ang pamana na nauugnay sa kasarian ng mga gene. Kaya, ang isang mahalagang konklusyon ay maaaring iguguhit. Kung ang gene ay matatagpuan sa isa sa mga sex chromosome, kung gayon ang mga biologist ay nagsasalita tungkol sa isang kababalaghan bilang pamana ng mga katangiang nauugnay sa sex. Kasabay nito, ang pagmamana ng gayong mga katangian ay may ilang mga tampok: iba ang kanilang makikita sa mga heterosexual na organismo.
Unang pag-aaral
Napansin ng mga geneticist na ang pagmamana ng kulay ng mga facet ng mata sa Drosophila ay direktang nakadepende sa kasarian ng mga indibidwal na may-ari ng iba't ibang alleles. Ang gene na tumutukoy sa pagbuo ng mga pulang mata ay nangingibabaw sa gene na "white-eyed". Kung ang lalaki ay may mga pulang mata at ang babae ay may mga puting mata, kung gayon sa unang henerasyon ng mga supling ay nakuha ang pantay na bilang ng mga babae na may pula at mga lalaki na may puting mata. Kung makakakuha ka ng mga supling mula sa isang lalaki na may puting mata at isang babaeng may pulang mata, pagkatapos ay makakakuha ka ng pantay na bilang ng mga babae at lalaki na may pulang mata. Kaya, sa mga lalaki, ang isang recessive na katangian sa phenotype ay nagpapakita ng sarili nito nang mas madalas kaysa sa mga babae. Ito ay humantong sa konklusyon na ang gene ng kulay ng mata ay matatagpuan sa X chromosome, na nangangahulugang ang pagmamana ng kulay ng mata sa Drosophila ay ang pagmamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian.
Ispesipiko ng pamana na nauugnay sa sex
May ilang partikular na katangian ang mana na nauugnay sa kasarian. Ang mga ito ay konektado sa katotohanan na ang Y chromosome ay nagdadala ng mas kaunting mga gene kaysa sa X chromosome. Nangangahulugan ito na para sa maraming mga gene na matatagpuan sa X chromosome, na napunta sa katawan ng lalaki, walang mga alleles sa Y chromosome. Samakatuwid, ang anumang recessive gene na lumalabas sa X chromosome ay maaaring walang allelic gene sa Y chromosome, na nangangahulugang ito ay lilitaw sa phenotype.
Nararapat na ipaliwanag ang nasa itaas. Ang allele ay isang variation ng isang gene. Ang isang allele ay maaaring may dalawang pangunahing uri: dominante at recessive. Sa kasong ito, ang nangingibabaw na allele sa genotype ay kinakailangang magpakita mismo sa phenotypically, at ang recessive allele - kung ito ay ipinakita sa homozygous na estado. Upang ilarawan, maaari nating banggitin ang pamana ng kulay ng mata sa mga tao. Ang kulay ay depende sa dami ng melanin pigment sa iris. Kung mayroong maliit na melanin, ang mga mata ay magiging maliwanag, kung mayroong maraming - madilim. Kasabay nito, ang nangingibabaw na allele ay may pananagutan para sa madilim na kulay ng mga mata: kung ito ay naroroon sa genome, kung gayon ang bata ay magiging kayumanggi ang mata. Hindi mahalaga kung ang parehong mga gene ay nangingibabaw o ang isa sa kanila ay recessive, iyon ay, kung ang bata ay homo- o heterozygous para sa katangiang ito. Ngunit ang mga asul na mata ay medyo "batang" mutation, na kinokontrol ng isang recessive allele. Ang lahat ng mga light-eyed na tao ay mga carrier ng dalawang recessive alleles, iyon ay, sila ay homozygous para sa kulay ng mata. Ang nangingibabaw na gene, gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan nito, ay nangingibabaw sa recessive: kung mayroon manang gene na kumokontrol sa kulay ng iris, ang nangingibabaw, recessive allele ay hindi maaaring magpakita mismo sa phenotypically.
Gayunpaman, ang mga sex chromosome ay isang exception sa kasong ito. Ang lalaking Y chromosome ay naiiba sa X chromosome sa laki at hugis nito: ito ay talagang hindi katulad ng isang krus, tulad ng iba pang mga chromosome, ngunit ang titik U. Samakatuwid, ang ilan sa mga gene na matatagpuan dito ay magpapakita ng kanilang mga sarili kahit na. kung mayroon lamang isang recessive na kopya: ganito ang pagkakaiba ng mana na nauugnay sa sex sa iba pang uri ng mana.
Recessive X-linked disease
Ang pamana na nauugnay sa kasarian ay napakahalaga para sa medikal na genetika, dahil sa ngayon ay may humigit-kumulang tatlong daang recessive genes na naka-localize sa X chromosome at nagdudulot ng mga namamana na sakit. Kabilang sa mga naturang sakit ang hemophilia, Duchenne myopathy, ichthyosis, fragile X syndrome, hydrocephalus at marami pang ibang sakit.
Ang pamana na nauugnay sa kasarian sa mga tao ay ang mga sumusunod. Kung ang pathological gene ay matatagpuan sa isa sa mga X chromosome ng babae, ang kalahati ng mga anak na babae at kalahati ng mga anak na lalaki ay makakatanggap nito. Kasabay nito, ang mga batang babae na ang genome ay naglalaman ng isang may sira na chromosome ay magiging mga carrier ng sakit: ang mutant gene ay hindi makakaapekto sa phenotype, dahil ang anak na babae ay tumatanggap ng isang normal na X chromosome mula sa kanyang ama. Ngunit ang bata ay magdurusa sa isang sakit na "minana" niya mula sa kanyang ina, dahil walang allelic dominant gene sa Y chromosome. Mahalagang isaalang-alang ang salik na ito kapag nilutas ang mga problema samanang nauugnay sa sex.
Ang pamana ng X-linked recessive disease ay medyo kumplikado. Halimbawa, sa mga kamag-anak ng pasyente, ang isang katulad na sakit ay karaniwang matatagpuan sa tiyuhin ng ina at sa mga pinsan na ipinanganak mula sa mga kapatid na babae ng ina.
Dominant X-linked disease
Ang mga sakit na ito ay maaaring magkaroon ng parehong kasarian. Kabilang sa mga halimbawa ng pamana na nauugnay sa sex ang hypophosphatemic rickets at dark tooth enamel.
Pagdurusa mula sa isang nangingibabaw na sakit na X-linked, ang mga babae ay palaging dalawang beses na mas marami kaysa sa mga lalaki. Ang isang babaeng may sakit ay may 50% na posibilidad na maipasa ang sakit sa lahat ng kanyang mga anak, at ang isang lalaking may sakit ay sa kanyang mga anak na babae lamang.
Minsan ang pamana na nauugnay sa kasarian ay maaaring mangyari sa mga bihirang sapat na sakit na nakamamatay sa mga fetus ng lalaki, kaya ang mga babae ay mas malamang na magkaroon ng kusang pagpapalaglag.
Maaaring magbigay ang isa ng walang katapusang mga halimbawa ng mana na nauugnay sa sex. Pag-isipan natin ang isang sakit gaya ng pigment incontinence, o Bloch-Sulzberg melanoblastosis. Ang pigment incontinence ay nangyayari lamang sa mga kababaihan: ang gene ay nakamamatay sa male fetus. Sa katawan ng mga batang babae na nagdurusa sa sakit na ito, lumilitaw ang mga pantal sa anyo ng mga bula. Matapos lumipas ang pantal, ang katangian ng pigmentation sa anyo ng mga splashes at swirls ay nananatili sa balat. 80% ng mga pasyente ay mayroon ding iba pang mga karamdaman: malformations ng utak at panloob na organo, mata atskeletal system.
Hemophilia
May ilang mga namamana na sakit na nangyayari lamang sa isang kasarian. Bilang halimbawa kung ano ang pamana na nauugnay sa kasarian, ang hemophilia ay ibinibigay sa halos bawat aklat-aralin. Ang hemophilia ay isang sakit kung saan hindi namumuo ang dugo. Maraming mga gawain sa pamana na nauugnay sa kasarian ay nakatuon sa hemophilia: maaari nating sabihin na ang halimbawang ito ay halos isang aklat-aralin. Sa kabila ng katotohanan na ang hemophilia ay medyo bihira, halos lahat ay alam ang tungkol sa pagkakaroon nito. At hindi ito nakakagulat: higit na natukoy nito ang kurso ng kasaysayan ng Russia. Ang tagapagmana ni Tsar Nicholas II, si Tsarevich Alexei, ay nagdusa mula rito.
Kahit isang maliit na hiwa ay maaaring magdulot ng matinding pagkawala ng dugo. Gayunpaman, hindi lamang ang pagdurugo na nauugnay sa isang paglabag sa integridad ng balat ay mapanganib. Ang isang seryosong banta sa buhay ng mga pasyente ay ang pagdurugo ng intra-intestinal, intracranial at lalamunan, pati na rin ang pagdurugo sa mga kasukasuan. Kasabay nito, ang hemophilia ay walang lunas: ang mga pasyente ay napipilitang uminom ng mga pamalit na gamot sa buong buhay nila, na hindi masyadong epektibo.
May hemophilia ba ang mga babae?
Maraming nagkakamali na naniniwala na ang mga babae ay hindi kailanman dumaranas ng hemophilia. Gayunpaman, hindi ito ganoon: ang patas na kasarian ay dumaranas din ng kakila-kilabot na sakit na ito. Totoo, ito ay napakabihirang mangyari. Mas madalas, ang mga babae ay mga carrier ng gene na paunang tinutukoy ang sakit na ito.
Isang carrier na babae sa isa saAng mga sex chromosome ay may recessive gene na paunang tinutukoy ang incoagulability ng dugo. Kung ang genotype ay may dominanteng allele ng gene na ito, ang sakit ay hindi magpapakita mismo. Gayunpaman, kung ang isang babae ay nagsilang ng isang batang lalaki na pumasa sa recessive gene, siya ay magkakaroon ng hemophilia. Ngunit upang ang isang batang babae ay magkaroon ng hemophilia, ang isang babaeng nagdadala ng gene ay dapat magpakasal sa isang lalaki na may hemophilia (ngunit kahit na sa ilalim ng gayong mga pangyayari, ang posibilidad na magkaroon ng gayong batang babae ay magiging 25%). Ang mga ganitong kaso ay halos hindi naobserbahan: una, ang hemophilia gene ay medyo bihira, at pangalawa, ang mga taong dumaranas ng mapanganib na sakit na ito ay bihirang nabubuhay hanggang sa reproductive age.
Ang kahalagahan ng pagsasaliksik sa pagmamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian
Ang pag-aaral kung paano minana ang mga katangiang nauugnay sa kasarian ay napakahalaga sa sangkatauhan. Pangunahing ito ay dahil sa katotohanan na maraming mga sakit ang namamana na nauugnay sa sex, kabilang ang mga mapanganib sa buhay ng tao. Marahil sa hinaharap posible na lumikha ng mga makabagong paggamot para sa mga naturang sakit batay sa direktang epekto sa genome ng isang tao na isang carrier ng isang pathological allele. Bilang karagdagan, ang mga naturang pag-aaral ay may mahalagang papel sa pagbuo ng mga pamamaraan para sa mabilis na pagsusuri ng mga sakit na nauugnay sa sex. Ito ay lalong mahalaga para sa mga sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder: ang mas maagang therapy ay sinimulan, mas maraming tagumpay ang maaaring makamit.
Geneticsmay mahalagang lugar sa buhay ng tao. Pagkatapos ng lahat, ito ang agham na ginagawang posible na ipaliwanag kung paano gumagana ang mga gene ng tao, kabilang ang mga nagdadala ng mga pathological sign. Mayroong isang pangkat ng mga katangian, ang pamana nito ay dahil sa mga kromosomang kasarian. Ano ang sex-linked inheritance? Sinasabi ng depinisyon na ito ang paglilipat ng mga katangian kung saan ang mga gene na matatagpuan sa mga sex chromosome ay may pananagutan.
